Polyneuropatie

Polyneuropatie, je neurologické onemocnění, které postihuje nejen leonbergery, ale i některá další plemena psů. U leonbergerů se toto onemocněni označuje zkratkou LPN. Nemocní psi vykazují typickou pomalu narůstající pohybovou intoleranci, jakož i strnulý, nekoordinovaný pohyb, především pánevních končetin. Tím často dochází až k sekundární hypotropii právě pánevních končetin. Časté jsou výrazné šelesty dýchaní, změny štěkotu, jakož i problémy při polykání. Onemocnění dochází až do fáze, kdy zvíře není schopno unést svoji vlastní váhu. Polyneuropatie se vyskytuje ve více typech, které se od sebe liší především věkem, ve kterém se projeví první příznaky onemocnění. Genetické testování pro onemocnění polyneuropatií bylo prováděno Univerzitami v Bernu, Minnesotě a San Diegu a tak mohl být postupně vyvinut první genetický test. V roce 2010 to byl genetický test na LPN1 ( polyneuropatii prvního typu ) a v roce 2014 na LPN2 ( polyneuropatie druhého typu ). Předpokládá se, že onemocnění polyneuropatií má ještě další typy, na které genetické testy v současné době neexistují. Přeložené informace University v Bernu najdete zde.

Polyneuropatie prvního typu - LPN1

Test pro polyneuropatii prvního typu - LPN1  s negativním výsledkem N/N, je podmínkou pro chov v MSKCHPL. S účinností od 01.01.2015 nemusí dokládat výsledek testu na LPN 1 a na LPN2 jedinci, kteří mají laboratorně testovány s negativním výsledkem N/N dvě generace předků. Tedy oba rodiče a všechny čtyři prarodiče.


LPN1 se projevuje obvykle výraznými pohybovými problémy, zvláště pánevních končetin. Dále pak ztíženým dýcháním a dalšími abnormalitami. Výrazně tak ovlivňuje kvalitu života postiženého jedince. Může mít různé stupně, od nepatrných projevů až k celkovému kolapsu. Některé formy polyneuropatie jsou dědičné, a proto již několik let probíhá výzkum
postižených jedinců našeho plemene. Objektivně lze určit, že se jedná o dědičnou chorobu. Byl vyvinut test na typ LPN1. Tento test se provádí nejčastěji ze vzorku krve vyšetřovaného zvířete. Testování vzorků se provádí v současnosti  pouze ve dvou zahraničních laboratořích.
V našich podmínkách je nejbližší laboratoří laboratoř na Univerzitě v Bernu (Švýcarsko).
Testování na LPN1 u chovných zvířat je od 1. 10. 2011 povinné. Výsledek testu je potřeba mít doložen na základě odeslané krve a objednávky vyšetření, kterou naleznete na následujícím odkazu ve formátu 
pdf . Výsledek je vyhodnocen a zaslán na emailovou adresu klubu, přímo Universitou v Bernu, nejlépe před bonitací. Při dodržení pravidel by za několik let bylo možné výskyt této nemoci zásadně omezit dle následujícího vzorce:


pravděpodobnost  genotypu štěňat v %

  genotypy rodičů

 N/N

 D/N

 D/D

  N/N x N/N

 100

 0

 0

  N/N x D/N

 50

 50

 0

  N/N x D/D

 0

 100

 0

  D/N x D/N

 25

 50

 25

  D/N x D/D

 0

 50

 50

  D/D x D/D

 0

 0

 100


Gen, který je zmutovaný chorobou je označen písmenem D, normální gen pak písmenem N.

Možné výsledky testování:

 N/N

Bez nálezu - dvě normální kopie vyšetřovaného genu, jedinec     není nositelem LPN1

 D/N

přenašeč - jedna normální a jedna zmutovaná kopie genu, jedinec může onemocnět lehčí formou LPN1 přibližně od šestého roku věku, cca polovině svých potomků  předává zmutovanou kopii genu LPN1

 D/D

postižený - dvě zmutované kopie genu, u jedince se většinou do tří let  věku vyvine těžká forma LPN1, zmutované kopie genu LPN1 předává všem svým potomkům


Zde uvádíme pokyny pro objednání genetického testu LPN1: Test se provádí z 2-5 ml krevního vzorku EDTA vyšetřovaného zvířete. Doporučujeme použít plastovou zkumavku.Krevní vzorek musí být odeslán hned po odběru čerstvý, v polstrované obálce s bublinkovou folií, bez ochlazování, v co nejkratším čase na následující adresu laboratoře:

Institut.für.Genetik
Stichwort.Leonberger.
Bremgartenstrasse.109A
CH-3001 Bern

Odběr se provádí v dobu, kdy vzorek musí být doručen do Bernu nejpozději 3-4 dny po odběru. Společně s krevním vzorkem je nutné zaslat podepsanou objednávku vyšetření,
kterou naleznete na následujícím odkazu ve formátu
pdf  .
Cena za sadu všech tří testů pro jednoho psa je 175 CHF/EUR. Jeden vybraný test pak stojí 100 CHF/EUR a kombinace dvou testů pro jednoho psa 150 CHF/EUR. Jakmile laboratoř obdržíme vzorek, provede vybrané testy a zašle Vaše výsledky společně s fakturou a platebními instrukcemi (včetně IBAN, BIC) jako PDF na Váš e-mail. Protože laboratoř není schopna zpracovat každý vzorek jednotlivě, může dodání výsledků testů trvat 2-8 týdnů.

Test nelze provést jednotlivě pro každý vzorek, proto může trvat i 3 měsíce, než budou výsledky testu sděleny majiteli psa a na adresu klubu.

Rozhodnutí o povinném vyšetření na LPN1

Výbor MSKCHPL se s účinností od 1.10.2011 rozhodl a následná členská schůze schválila následující chovatelská opatření, týkajících se dědičného onemocnění polyneuropatie LPN 1. Na základě doporučení University v Bernu, chovatelským klubům leonbergerů, zavádí MSKCHPL od 01.10.2011 povinné vyšetření všech chovných jedinců na LPN1. Je proto nutné, aby všichni, kdo budou psa nebo fenu uchovňovat, nechali odebrat krevní vzorek a se všemi náležitostmi jej zaslali k vyhodnocení na adresu University do Bernu. S účinností od 01.01.2015 nemusí dokládat výsledek testu na LPN 1 a na LPN2 jedinci, kteří mají laboratorně testovány, s negativním výsledkem N/N, dvě generace předků. Tedy laboratorně testované oba rodiče a stejně tak laboratorně testované všechny čtyři prarodiče.
Postup pro odběr krve veterinárním lékařem a následné zaslání potřebných krevních vzorků je:
Pro tento test je potřeba 2-5 ml EDTA- krevního odběru k vyšetření určeného zvířete. Doporučujeme použití plastových zkumavek. Krevní odběry by měly být čerstvé / nejlépe provedené v pondělí/ a ihned po odebrání bez chlazení zaslány na následující adresu laboratoře:

Institut.für.Genetik
Stichword."Leonberger"
Bremgartenstrasse.109A
CH-3001.Bern

Společně s krevním vzorkem je potřeba zaslat i vyplněnou objednávku, která je na klubových stránkách v dokumentech ke stažení ve formátu
pdf nebo docx. Je zde uvedena také emailová adresa klubu pro zaslání vyhodnocení. Vyhodnocení krevního vzorku trvá přibližně 1-3měsíce. Po termínu odběru 20.6.2011 jsou akceptovány pouze výsledky testu, zaslané z University v Bernu přímo na emailovou adresu MSKCHPL. Od 1.10.2011 nemůže v Moravskoslezském klubu chovatelů a přátel leonbergerů z. s. žádný pes krýt a ani fena být nakryta bez provedeného vyšetření na LPN1 a s účinností od 01.01.2015 i na LPN2. Výjimku tvoří jedinci, splňující podmínku dvou generací laboratorně testovaných LPN1 a LPN2 předků s výsledkem N/N negativní.

Polyneuropatie druhého typu LPN2

Genetický test na polyneuropatii druhého typu LPN2 je doporučen laboratoří v Bernu provést u všech chovných zvířat neprodleně. MSKCHPL zavedlo povinnost testu na LPN2 s negativním výsledkem N/N pro chovná zvířata od 01.01.2015. Výjimku tvoří jedinci, splňující podmínku dvou generací laboratorně testovaných LPN1 a LPN2 předků ( oba rodiče a všichni čtyři prarodiče ) s výsledkem N/N negativní.

Instituty Genetiky v Bernu, Minnesotě a San Diegu vyvinuly testy na přítomnost druhé formy dědění LPN - tzv. LPN2 a pro všechny chovatele doporučují provedení testu i na tuto druhou formu polyneuropatie u všech chovných zvířat. Objednávka vyšetření pro oba testy polyneuropatie je k dispozici na webových stránkách klubu, ve formátu pdf nebo docx.
Formulář by měl být vyplněn nejlépe elektronicky, vytištěn, musí být vlastnoručně podepsán a přiložen ke krevnímu vzorku. Ve formuláři je nutno zaškrtnout požadovaný typ polyneuropatie.
V případě, že je leonberger již testován na LPN1, není nutno zasílat nový vzorek krve. Zaplatí se záloha ( tedy platba předem ) ve výši 40 EUR na účet:

Institut für Genetik der Universität Bern
IBAN: CH5309000000603151885, BIC: POFICHBE
(Postfinance, CH-3030 Bern).

Jako zprávu pro příjemce je nutno uvést LB číslo laboratorního testu na LPN1. Není nutno vyplňovat formulář. Výsledek testu LPN2 bude žadateli zaslán e-mailem nebo poštou.

V případě nového testu se spolu s zasílaným vzorkem krve tak, jak byl dosud odesílán pro LPN1 - /2 - 5 ml v plastové zkumavce EDTA/, pošle nejlépe elektronicky vyplněnou, vytištěnou a podepsanou objednávku, se zaškrtnutým požadovaným typem vyšetření polyneuropatie prvního (LPN1), druhého (LPN2) nebo obou typů LPN1 + LPN2. Objednávka vyšetření pro oba testy polyneuropatie je k dispozici ve formátu pdf nebo docx. Krevní vzorky by měly být zaslány v bublinkové obálce poštou, bez chlazení do laboratoře tak, aby krev došla v průběhu 3 - 4 dní po odběru vzorků. Vzorky pošlete společně s vyplněným a podepsaným klubovým objednávkovým formulářem adresu:

Institut für Genetik, "LPN-Test"
Bremgartenstrasse 109A
CH-3001 Bern.

Cena testu na obě formy je 125 EUR. Cena pro každou formu samostatně, tedy buď jen LPN1 nebo jen LPN2 (kdy u zvířete nebyl proveden test na LPN1) je 85 EUR.   Vyšetření LPN2 s negativním výsledkem testu N/N je od 01.01.2015 podmínkou chovu.

Shrnutí pro LPN1 a LPN2

Test LPN1 identifikuje nemocné psy, kteří nejpozději do věku 4 let pravděpodobně můžou onemocnět / průměrný věk při vypuknutí nemoci jsou 2 roky/. Mutace pro LPN1 je s největší pravděpodobností děděná autozomálně recesivně. Tzn., aby se onemocnění mohlo rozvinout, musí mít pes ve své genetické výbavě 2 kopie LPN1 mutace /LPN1-D/D/. Nově byla vyvinutá diagnostická metoda na LPN2. Tato druhá příčinná mutace je stejně tak silně asociovaná s polyneuropatií. Společně s LPN1 máme tedy teď k dispozici vysvětlení pro téměř každý druhý diagnostikovaný případ polyneuropatie u leonbergerů. LPN1. Oproti LPN1 je LPN2 děděná dominantně. Proto, aby se nemoc mohla projevit postačí, pokud má pes ve své výbavě i jen jednu kopii LPN2 mutace. Nemoc se tedy velice pravděpodobně projeví již u LPN2 D/N, stejně tak jako u LPN2 D/D, kde se předpokládá těžší průběh.

Tato skutečnost má podstatné důsledky pro chovatele, protože polovina potomků LPN2-D/N jedince přenáší jednu mutovanou alelu a tím je genetický předpoklad pro další dědění LPN2. První příznaky LPN2 se v průměru projevují ve věku 6 let, je tady ovšem pozorována silná variabilita. Jednotliví psi nesoucí LPN2 alelu vykazují již ve věku 1 roku znaky polyneuropatie, jiná zvířata až ve věku do 10 let. Kolem 80 % psů s genotypem LPN2 D/N nebo D/D onemocní do věku 8 let. Tím pádem bylo v minulosti do chovu zařazeno mnoho přenašečů ještě před tím, než sami onemocněli. Nový test na důkaz LPN2 mutace je dostupný na Univerzitě v Minnesotě i na Univerzitě v Bernu, jako rozšíření testu na LPN1. Obě univerzity doporučují okamžitě nechat testovat všechna chovná zvířata na obě formy polyneutopatie. V MSKCHPL je negativní výsledek testu N/N pro obě formy polyneuropatie ( LPN1 i LPN2 ) pro chovná zvířata povinný. Výjimku tvoří jedinci, splňující podmínku dvou generací laboratorně testovaných LPN1 a LPN2 předků ( oba rodiče a všichni čtyři prarodiče ) s výsledkem N/N negativní.

 


Dědivost

Nežádoucí Genotypy

Věk při propuknutí nemoci

Poznámky

LPN1

Autozomálně recesivní

LPN1-D/D

4 roky

Oba rodiče musí být min. D/N = D/D potomstvo

LPN2

Autozomálně dominantní

LPN2-D/N; a

LPN2-D/D

1 - 10 let

1 rodič D/N stačí k narození nemocného D/N potomstva